Статьи

Синдром Айкарди-Гутьереса (Aicardi-Goutieres syndrome) – очень редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в генах TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1 и IFIH1, продукты которых участвуют во внутриклеточном метаболизме нуклеиновых кислот.

Ген EGFR кодирует белок рецептора эпидермального фактора роста, относящегося к семейству рецепторных тирозинкиназ. Активация EGFR приводит к запуску сигнальных путей, вовлечённых в процессы пролиферации и апоптоза. 

Гипоксически-ишемические повреждения головного мозга в перинатальном периоде впоследствии провоцируют долгосрочные нарушения в работе центральной нервной системы (ЦНС) у детей. 

Разработка информативных методов исследования состава иммунных клеток в микроокружении опухоли имеет важное значение для клинической практики, поскольку это знание необходимо как для выбора оптимального курса иммунотерапии, так и в целом для оценки прогноза течения заболевания.

Цифровая капельная ПЦР (Droplet Digital PCR) представляет собой усовершенствованный метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и позволяет определять абсолютное количество копий ДНК-мишени в образце с чувствительностью до 1 копии ДНК из 100 тысяч. Чувствительность увеличивается благодаря разделению реакционной смеси на множество мельчайших капель и отделению сигнала ДНК-мишени от сигнала конкурирующей фоновой ДНК, поскольку после проведения ПЦР идентификация сигнала происходит в каждой капле отдельно.

Сокращение времени  пробоподготовки гистологических микропрепаратов  - это потребность, которая возникает во многих патолого-анатомических отделения сегодня. Использование  Аппарата для заключения гистологических срезов под пленку Tissue-Tek Film вместо технологии заключения под покровное стекло с применением среды для заключения является наиболее быстрым и эффективным способом заключения гистологических микропрепаратов. Высокая производительность (до 1080 стекол в час) наряду с быстрым высыханием препаратов считаются основными преимуществами заключения по пленку, позволяющими сокращать время на подготовку случая. 

Генетическая гетерогенность вирусов обусловливает сложности для разработки надёжных методов молекулярной диагностики, способных одинаково точно качественно и количественно выявлять все возможные генотипы. 

Поиск специфичных биомаркеров, позволяющих предсказать ответ на химиотерапию у конкретного пациента, является залогом успешного лечения онкологических заболеваний и вместе с тем актуальной задачей такого активно развивающегося сегодня направления, как персонализированная медицина.